Enfoque individual

Hombre de 59 años, que consulta por lumbociatalgia derecha de seis semanas de evolución.
Antecedentes: DM2 no bien controlada, claudicación intermitente, dislipemia.
No presenta fiebre, alteraciones esfinterianas ni déficit neurológico. En la exploración destaca Lasègue positivo, sin otros signos de alarma. Se inicia tratamiento sintomático y se realiza seguimiento.

En una consulta posterior se solicita analítica de control de diabetes, objetivándose un descenso del filtrado glomerular estimado respecto a determinaciones previas, sin alteraciones conocidas de la función renal. Ante este hallazgo se amplía la anamnesis, identificándose antecedentes familiares de enfermedad renal crónica y varios familiares con «problemas renales» de etiología no precisada.

Se realiza ecografía clínica en consulta, objetivándose ambos riñones aumentados de tamaño y con múltiples imágenes quísticas bilaterales, junto con múltiples quistes hepáticos. Los hallazgos orientan a poliquistosis hepatorrenal autosómica dominante.

Enfoque familiar y comunitario

Se indicó al paciente avisar de los hallazgos a su hermano, que reside en otra Comunidad Autónoma. Su hermano se realiza analítica de control en su CS correspondiente, sin hallazgos significativos. Posteriormente se le cita en consultas de Medicina Interna para realizar estudio genético, que finalmente es negativo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Lumbociatalgia mecánica de evolución desfavorable. Deterioro de función renal de etiología no filiada (en primer momento se sospecha nefropatía diabética). Hallazgos ecográficos sugestivos de poliquistosis hepatorrenal.

Tratamiento y planes de actuación

Se mantiene manejo conservador de la lumbociatalgia y se deriva a consultas M.I y Nefrología para completar estudio y confirmar el diagnóstico, valorar función renal y establecer seguimiento nefrológico. Se realiza estudio del árbol familiar y se recomienda valoración de familiares de primer grado.

Evolución

La persistencia de un motivo de consulta frecuente permitió, mediante seguimiento longitudinal y la reevaluación de una alteración analítica aparentemente incidental, identificar una enfermedad renal hereditaria previamente desconocida.