Enfoque individual

Antecedentes: exfumador, obesidad, hipertensión arterial, dislipemia, síndrome de apnea obstructiva del sueño, cardiopatía isquémica. 

Anamnesis:

El paciente refiere tumoración en glúteo izquierdo desde la infancia (“bulto del tamaño de una nuez”), que se hace prominente tras perder 30-40 kg. Actualmente, dolor intenso que impide la sedestación y limita su actividad laboral como conductor.

Exploración física:

Tumoración polilobulada > 10 cm en glúteo izquierdo, blanda, dolorosa a la palpación en coxis y región sacroilíaca izquierda.

Pruebas complementarias:

• Ecografía: imagen heterogénea, compatible inicialmente con lipoma. Se deriva a cirugía y traumatología.

• Resonancia magnética: tumoración sólida, en región glútea izquierda sugestiva de neurofibroma plexiforme como primera posibilidad diagnóstica. Otra posibilidad a tener en cuenta, aunque menos probable por la captación sería la de lesión linfática/venosa de bajo flujo. Se presenta en comité de tumores osteomusculares. 

• Biopsia de aguja gruesa: sugestivo de malformación venosa.

• Anatomía patológica: estructuras vasculares y linfáticas de diferentes calibres, sin atipia, inmunohistoquímica positiva para D2-40, ERG, CD34 y actina de músculo liso, Ki67 < 1%.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Lipoma, neurofibroma plexiforme y diagnóstico final de malformación venosa glútea profunda, con afectación de glúteo mayor, músculo isquiococcígeo y ligamento sacrotuberoso.

Tratamiento y planes de actuación

El caso se presenta en comité multidisciplinar: se desestima cirugía por riesgo funcional y es candidato a tratamiento inicial con escleroterapia, probablemente requiera de varias sesiones.

Evolución

El paciente persiste con dolor persistente y limitación funcional, con impacto negativo en su calidad de vida. Tras las primeras sesiones de tratamiento se valorará si es candidato a electro-escleroterapia.

Este caso subraya la importancia de la Atención Primaria en la identificación precoz de masas de partes blandas y en el inicio del diagnóstico diferencial. Aunque lipomas y neurofibromas plexiformes son frecuentes, la confirmación histológica resultó clave para establecer el diagnóstico de malformación vascular.
El papel del médico de familia incluye no solo la sospecha inicial y la derivación oportuna, sino también el acompañamiento en el proceso diagnóstico-terapéutico y el seguimiento longitudinal, vigilando complicaciones, progresión de síntomas y repercusión en la funcionalidad.