Mixto.

Caso multidisciplinar.

Síncope vs Crisis.

Enfoque individual

AP: NAMC, No hábitos tóxicos, NFRCV, No tratamiento crónico.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Paciente de 17 años que acude a urgencias por presentar episodio de síncope/crisis comicial mientras estaba en la piscina. Tras la inmersión presenta movimientos erráticos seguidos de síncope. Fue sacada del agua y se iniciaron maniobras de RCP siendo dudoso que tuviera PCR. 

Tratamiento y planes de actuación

Desarrollo:

• Asintomática desde entonces. Se repitió EEG con levetiracetam, sin datos patológicos. Durante la monitorización presenta múltiples rachas de extrasístoles, por lo que se solicita holter y se remite a cardiología. Con el hallazgo del holter se inicia Bisoprolol 5 mg al día. Ante la normalidad de los hallazgos en EKG, Holter y ECO cardio se decide la realización de pruebas genéticas. Siendo positivas para mutación genética del síndrome de Andersen-Tawil. 

• Se procede a realizar estudio a progenitores y EKG a hermanos, siendo negativos.

• La paciente es remitida para estudio evolutivo al servicio de cardiología del hospital San Joan de Déu con tratamiento Nadolol 40 mg 1-0-1 y Flecainida 100 mg 1-0-1.

Tratamiento:

• Queda suspendido el levetiracetam.

• Evitar fármacos que alarguen el segmento QT y la actividad deportiva anaeróbica.

• Nadolol 40 mg 1-0-1.

• Flecainida 100 mg 1-0-1.

Evolución

Tras el diagnóstico y tratamiento dirigido, la paciente se encuentra asintomática.