Mujer de 26 años que consulta por episodios recurrentes de cefalea hemicraneal izquierda, acompañada de fotofobia, sonofobia, náuseas y vómitos ocasionales.

Enfoque individual

Como antecedente relevante presenta reemplazo valvular por insuficiencia mitral a los 20 años. No otros antecedentes personales de interés. Prima hermana por parte paterna con antecedentes de epilepsia, sin otros antecedentes personales ni familiares de interés conocidos. No consumo de tóxicos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Anamnesis: desde hace aproximadamente tres años episodios paroxísticos inicialmente interpretados como migraña. En algunos de ellos asociaba sensación de desconexión del entorno y síntomas vegetativos. En un primer momento, en el contexto de ansiedad, los episodios fueron etiquetados como crisis conversivas, sin ampliación del estudio. Gracias al seguimiento continuado en Atención Primaria y a la persistencia de la clínica, se decide reevaluación diagnóstica y derivación a Neurología.
Exploración física: exploración física general y neurológica si alteraciones. Constantes dentro de la normalidad. 
Pruebas complementarias:
TAC craneal: sin hallazgos patológicos.
EEG: dentro de la normalidad.
RMN cerebral: múltiples focos hipointensos compatibles con cavernomas, localizados en mesencéfalo derecho, lóbulos frontal bilateral y región parietotemporal derecha.
Juicio clínico: epilepsia focal de causa estructural secundaria a cavernomatosis cerebral múltiple.
Diagnóstico diferencial: migraña con aura, crisis no epilépticas psicógenas, síncope convulsivo, epilepsia focal (temporal-plus/insular).

Tratamiento y planes de actuación

Se inicia tratamiento con Lamotrigina con buena tolerancia y adecuado control de las crisis. Seguimiento compartido con Neurología. Pendiente de estudio genético por sospecha de cavernomatosis familiar.
Desde Atención Primaria se realiza seguimiento evolutivo, control de adherencia terapéutica y apoyo psicoemocional.

Evolución

Cavernomatosis cerebral: Es una entidad caracterizada por la presencia de múltiples malformaciones cavernosas del sistema nervioso central. Puede ser esporádica o familiar, esta última con herencia autosómica dominante asociada a mutaciones de los genes CCM1, CCM2 o CCM3. Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen crisis epilépticas, cefalea y hemorragia intracraneal.
Los cavernomas cerebrales son malformaciones vasculares benignas. Pueden causar epilepsia sobre todo si son corticales. La RMN es clave para el diagnóstico. 

Este caso pone de manifiesto la importancia de la longitudinalidad en Atención Primaria y de la reevaluación diagnóstica ante síntomas persistentes. La continuidad asistencial permitió cuestionar un diagnóstico inicial psicógeno y facilitar la identificación de una causa estructural relevante, mejorando el abordaje clínico y la calidad de vida de la paciente.