Enfoque individual

Sin antecedentes personales de interés, no fumadora, sin hipertensión arterial ni diabetes mellitus. No consumo habitual de antiinflamatorios no esteroideos ni suplementos proteicos.

El estudio inicial objetiva creatinina de 1,40 mg/dL y FGe de 50, sin albuminuria. Ante una función renal inesperadamente deteriorada para su edad, se revisan analíticas previas, que muestran un descenso progresivo del FGe.

Durante el seguimiento persiste ERC con escasa proteinuria, sedimento urinario anodino, hipomagnesemia, hipopotasemia e hipocalciuria. La ecografía muestra pérdida llamativa de la diferenciación corticomedular y pequeños quistes corticales bilaterales.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La edad, la ausencia de factores de riesgo habituales y el patrón tubulointersticial plantean una ERC de etiología no filiada. Ante la incertidumbre diagnóstica, se utiliza SERMASGPT, plataforma de apoyo a la orientación diagnóstica de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, que permite ampliar el diagnóstico diferencial y orientar hacia una posible nefronoptisis.

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a Nefrología para completar el estudio. La biopsia renal muestra fibrosis intersticial y atrofia tubular inespecíficas en torno al 25 %. El estudio genético identifica una deleción patogénica bialélica del gen NPHP1, compatible con nefronoptisis tipo 1. El estudio oftalmológico evidencia alteraciones retinianas bilaterales sutiles, configurando un fenotipo compatible con síndrome de Senior-Løken.

Evolución

En el último control presenta creatinina de 1,57 mg/dL y FGe de 43. Se mantienen medidas de nefroprotección y seguimiento multidisciplinar entre las distintas especialidades.