Atención Primaria y multidisciplinar.

Hombre de 64 años que consulta por lumbalgia. 

Durante la visita se observan sutiles movimientos anormales de cuello y boca no objetivados previamente.

Enfoque individual

Ante lo observado se realiza una exploración neurológica en la que únicamente destacan movimientos anormales involuntarios de cuello y comisura bucal de tipo distónico, así como un aumento generalizado de los movimientos y asomatognosia. 

Como antecedentes personales, destaca depresión y quejas cognitivas de larga evolución orientadas como déficit de atención y estrés laboral. 

Como antecedentes familiares, refiere que la bisabuela padeció el «mal de san vito» y la tía paterna la enfermedad de Huntington. El padre falleció joven. Tiene dos hermanos y dos hijos asintomáticos. 

Ante la sospecha de enfermedad de Huntington, se realiza interconsulta a Neurología que corrobora una leve corea asociada y completa estudio con test genético del gen HTT, que resulta positivo. 

Enfoque familiar y comunitario

Tras los resultados, se amplía el estudio genético a los familiares de primer grado.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La sospecha clínica de esta patología puede ser compleja si únicamente se presentan  síntomas cognitivos y psiquiátricos. Es muy importante conocer los antecedentes personales y familiares de los pacientes.

Tratamiento y planes de actuación

Es fundamental explicar la patogenia de la enfermedad y su evolución además de vincular al paciente y familiares a la unidad especializada correspondiente.

Evolución

El pronóstico a largo plazo es desfavorable, progresivamente incapacitante con dificultades para la movilidad y progresión hacia una demencia.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a capacidades físicas, cognitivas y emocionales. Suele manifestarse entre los 30 y los 50 años.

La sospecha diagnóstica de esta patología es inusual hasta que son muy evidentes los síntomas motores. En este caso cobra gran importancia la longitudinalidad de la Atención Primaria puesto que ha sido la clave para ver los sutiles cambios iniciales de la enfermedad.