Enfoque individual

Hombre de 75 años, exfumador, sin antecedentes neurológicos relevantes. En julio de 2025 consulta, impulsado por su mujer, por deterioro progresivo del estado general, pérdida depeso y debilidad. Síntomas que el paciente minimizaba. Inicialmente se consideró el consumo abusivo de alcohol como posible causa de la pérdida ponderal, sin descartar etiología orgánica. En la exploración se objetivaron fasciculaciones generalizadas e hiperreflexia simétrica, por lo que se inició estudio. La analítica no mostró alteraciones relevantes y el primer EMG únicamente evidenció afectación crónica L5-S1. Ante la discordancia clínica con las pruebas complementarias, se mantuvo seguimiento longitudinal, ampliando el estudio y derivando a Neurología.

Enfoque familiar y comunitario

La mujer y la hija constituyen el principal apoyo. El paciente expresa su voluntad de no conocer el diagnóstico, planteando un reto de comunicación y planificación anticipada, respetando su autonomía.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El diagnóstico diferencial incluyó miopatías, neuropatías motoras, síndrome de fasciculaciones benignas, consumo abusivo de alcohol y otras causas de pérdida ponderal. La ausencia de hallazgos concluyentes en el primer EMG no excluyó una enfermedad neurológica en evolución, siendo determinante la reevaluación clínica seriada. 

Tratamiento y planes de actuación

Se inició riluzol, BiPAP, adaptación dietética y soporte nutricional, coordinando el seguimiento con la unidad multidisciplinar de ELA y recursos sociosanitarios.

Evolución

En los meses siguientes presentó disnea progresiva y alteraciones espirométricas, por lo que se amplió el estudio con Neumología. En abril de 2026 sufrió un empeoramiento brusco con ortopnea grave e intolerancia al decúbito, precisando ingreso. Se objetivó patrón restrictivo severo (FVC 41%), disfagia para líquidos y aparición de signos de primera motoneurona, con Babinski bilateral. La progresión clínica y la coexistencia de signos de primera y segunda motoneurona, junto con el deterioro respiratorio, permitieron establecer el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de inicio espinal y marcado componente respiratorio.

La longitudinalidad en Atención Primaria permitió mantener la sospecha ante pruebas inicialmente no concluyentes, reconocer la progresión neurológica y respiratoria y coordinar la atención especializada.

El caso destaca el papel del médico de familia en el razonamiento clínico, la incertidumbre y el acompañamiento del paciente y su familia ante enfermedades neurodegenerativas de rápida progresión.