Enfoque individual

Hombre de 82 años. HTA, obesidad, SAHS, gota, ACxFA no anticoagulada por hematoma en GGBB derechos (recuperado sin secuelas). ERC G3aA1. PDABVD. Actividad física aeróbica y fuerza 1 h/día.
Tratamiento habitual con ARAII+hidroclorotiazida, betabloqueante, iSGLT2, AAS 100 mg, hipouricemiante.
Acude a consulta por aftas linguales de repetición por traumatismo dental desde hace 9 meses.
Al explorar cavidad bucal, se observa macroglosia que cubre la superficie de las coronas de las piezas dentales mandibulares, con marca de las mismas y aftas traumáticas en ambos bordes linguales. Ausencia de lesiones subcutáneas en párpados.
AMPA media de 120/79 mmHg.
Refiere pérdida de 6 kg en 3 meses, no hiporexia, no sudoración nocturna.

Se solicita analítica con bioquímica (incluye TSH, HbA1c y proteinograma por sospecha de enfermedad por depósito amiloide o alteraciones metabólicas, por la macroglosia) y hemograma, donde se constata: una ERC G4A3 (analítica anual anterior ERC G3aA1); beta-2 microglobulina elevada, anemia normocítica y banda monoclonal en región gamma de cadenas ligeras lambda libres en el proteinograma, con componente monoclonal 0,18 g/dl.
Ecografía urológica sin alteraciones. 

Enfoque familiar y comunitario

Vive con su mujer; en el pueblo también vive un hermano. Tiene asistencia domiciliaria privada 2 h al día. Buena calidad de vida y red de apoyo familiar.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Macroglosia, daño renal, gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI), mieloma múltiple (MM), amiloidosis (AL).

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a consulta de Hematología para estudio del diagnóstico de presunción de GMSI.

Evolución

En orina de 24 h se confirmó proteinuria de Bence Jones para cadenas ligeras libres Lambda. Hematología realizó el estudio de médula con diagnóstico de MM de cadenas ligeras. Se inició esquema de tratamiento con daratumumab, bortezomib y dexametasona.

Las gammapatías monoclonales son enfermedades por presencia de inmunoglobulinas o cadenas ligeras monoclonales en plasma, dentro de las cuales podemos diferenciar la GMSI, gammapatía monoclonal de significado clínico, MM y amiloidosis por cadenas ligeras (AL).

En este caso, la macroglosia hizo abrir un abanico de diagnósticos diferenciales que orientaron la petición de la primera analítica que, con las alteraciones presentes en el proteinograma y el daño renal, rápidamente el paciente pudo ser valorado en los servicios médicos que favorecieron el diagnóstico rápido y tratamiento del mieloma.