Atención Primaria

Disnea y edema maleolar bilateral de pocos días de evolución.

Enfoque individual

Varón de 83 años, sin alergias, hábitos tóxicos ni antecedentes patológicos de interés. Consulta por un primer episodio de disnea y edema maleolar bilateral en el contexto de un cuadro respiratorio. A la auscultación pulmonar, destacan crepitantes bibasales. Se orienta como una descompensación de insuficiencia cardíaca, se solicita una ecocardiografía y se inicia tratamiento diurético. En la reconsulta, presenta arritmia a la auscultación cardíaca; el electrocardiograma muestra fibrilación auricular lenta. Se deriva a Urgencias e ingresa en Cardiología.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La ecocardiografía evidencia engrosamiento ventricular y dilatación auricular, con hiperrefringencia miocárdica y relativa preservación apical, hallazgos sugestivos de miocardiopatía amiloide. La resonancia magnética respalda la sospecha y la gammagrafía muestra un grado III de Perugini. La electroforesis con inmunofijación no detecta exceso de cadenas ligeras y el estudio genético del gen de la transtiretina resulta negativo. Estos resultados son compatibles con el diagnóstico de amiloidosis cardíaca por transtiretina tipo adquirido o wild type.

Tratamiento y planes de actuación

Durante el ingreso, debido a la fibrilación auricular lenta, se implanta un marcapasos y se inicia anticoagulación. Asimismo, se optimiza el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Como terapia dirigida de la amiloidosis cardíaca, se inicia acoramidis, un estabilizador del tetrámero de la transtiretina de nueva generación.

Evolución

El paciente presenta una buena evolución, con resolución de la clínica de insuficiencia cardíaca. Continúa seguimiento en Cardiología y Atención Primaria.

La amiloidosis cardíaca constituye una entidad diagnóstica cada vez más frecuente, en gran parte gracias a los avances en técnicas diagnósticas no invasivas. Algunos signos identificables desde Atención Primaria, como el síndrome del túnel carpiano y la proteinuria en rango nefrótico, asociados a insuficiencia cardíaca, deben hacer sospechar amiloidosis por transtiretina y primaria, respectivamente. Además, existen alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas características, como las observadas en nuestro caso. La identificación precoz de estos pacientes resulta fundamental, dado el creciente desarrollo de terapias dirigidas, entre las que destaca el recientemente aprobado acoramidis.