Enfoque individual

Mujer 46 años, deportista, no hábitos tóxicos. Atcd de incontinencia urinaria de esfuerzo (IUE) tratada con mirabegrón y fisioterapia. Refiere dificultad en posturas de equilibrio (yoga) y agotamiento muscular al correr o hacer senderismo. Asintomática en bicicleta y natación. Analítica completa (hemograma, bioquímica, TSH, vitaminas). E. neurológica basal normal, Rx lumbar y ecografía urológica resultaron normales.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC: Alteración del equilibrio, agotamiento muscular precoz e IUE en remisión.
DD: Estenosis de canal tumoral (meningioma, schwannoma), tumor cerebral, miastenia gravis, ELA, esclerosis múltiple (EM), distrofia muscular, neuropatía de fibras finas, miopatía metabólicas (déficit de carnitina), atrofia multisistémica variante cerebelosa, Neurosífilis
Plan: Derivada a Neurología.

Tratamiento y planes de actuación

Analíticas, test genéticos, autoinmunidad, EMG mmii y RMN lumbar normales. Presenta empeoramiento progresivo tras ser valorada por 4 especialistas en neurología, y a pesar de ttos empíricos fallidos (mestinon, carnitina, omega-3, creatina). Incluso se atribuye los síntomas a la premenopausia.

Evolución

Al evaluar la marcha fuera de consulta un año después (superando la limitación de espacio habitual), se evidencia el déficit. Se amplía estudio con RMN cerebral y de columna completa, objetivando lesiones desmielinizantes típicas. Se confirma el diagnóstico de EM primaria progresiva (EMPP) (incluye imagen).