Enfoque individual

Antecedentes personales: NAMC. Anemia crónica congénita severa. Hemoglobinopatía de Louisville. Portador del gen SCN5A. Esplenectomía en 1993. Cardiopatía dilatada. Colecistectomía en 2004. Nefro calcinosis. Hermana melliza portadora de las mismas patologías.

Historia clínica: Hombre de 40 años que acude por episodio autolimitado de dificultad para emitir el lenguaje de inicio hace 1 hora con pesadez en la lengua e incapacidad para pronunciar las palabras, pero entendiendo en todo momento a los demás. Sin pérdida de fuerza ni de sensibilidad, sin pérdida visual, no alteración de la marcha. A su llegada al hospital, asintomático.

Exploración física:

• Ictericia cutánea y ligera cianosis peribucal, hemodinámicamente estable, eupneico con satO2 del 90%. Afebril.

• ACP: Ruidos cardiacos rítmicos sin soplos, murmullo vesicular conservado.

• NRL: alerta y colaborador. Orientado en las 3 esferas. Lenguaje fluente sin bloqueos ni otros elementos afásicos. No defectos campimétricos. PICNR, MOE conservados. Pares craneales conservados. Fuerza y sensibilidad conservada en 4 extremidades. Marcha normal.

Pruebas complementarias:

• Analítica normal salvo HB de 9.

• ECG normal

• TAC: desdiferenciación corticosubcortical izquierda y occipital derecha.

• RMN: Lesiones isquémicas en los territorios irrigados por ambas ACMs y en ACPs. Arteriopatía de pequeño vaso grado I Fazekas.

• Arteriografía: fenestración de la arteria basilar.

Enfoque familiar y comunitario

• Estudio familiar: padres consanguíneos (primos hermanos) y hermana melliza con los mismos genes. No plantean estudio de los familiares al ser un VUS (genes clasificados de significado incierto) pero sí estudio del fenotipo en generaciones posteriores.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Episodio agudo y autolimitado de disartria grave, sospecha de AIT.

Tratamiento y planes de actuación

Inicio de antiagregación con AAS y estudio por sospecha de JAK2. Inicio de RHB con movilización progresiva del hemicuerpo afecto y reeducación del equilibrio.

Evolución

Ingreso en NRL. Seguimiento por HEM y RHB.

Este caso ilustra cómo la Atención Primaria no solo es clave en la detección precoz de eventos cerebrovasculares, sino también en la identificación de familias con enfermedades hereditarias infrecuentes. La visión longitudinal del médico de familia permite detectar oportunidades de prevención, coordinar el estudio familiar y favorecer un abordaje anticipatorio que puede modificar el pronóstico de otros miembros afectados.