Atención Primaria.

Debilidad pierna.

Enfoque individual

Hombre de 70 años, con antecedentes de cardiopatía isquémica y desfibrilador automático implantable (DAI). En julio de 2023 consulta por debilidad progresiva, atrofia de pierna derecha y pérdida de peso.
Atrofia distal, fasciculaciones visibles y signo de Babinski derecho, sin alteraciones sensitivas ni esfinterianas.

Hallazgos ecográficos

Mediante ecografía se observaron fasciculaciones espontáneas en cuádriceps derechos, con arquitectura muscular preservada y sin lesiones estructurales. Distinguibles de artefactos de movimiento o contracciones voluntarias (se aportará video, en estático no puede observarse).

Pruebas complementarias

Se sospechó afectación de motoneurona y se solicitaron TAC craneal y de columna (por imposibilidad de RMN).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, concordancia con el hospital (en su caso)

Enfermedad de motoneurona.

La presentación inicial obligó a considerar: Radiculopatía lumbar L5-S1: descartada por ausencia de dolor radicular, reflejos conservados y fasciculaciones; Polineuropatía periférica: conservación sensitiva y la hiperreflexia; Mielopatía compresiva o tumoral: no existir nivel sensitivo ni alteración esfinteriana; Síndrome de fasciculación benigna; ELA espinal de inicio focal: compatible con la coexistencia de signos de motoneurona superior (Babinski, hiperreflexia) e inferior (atrofia, fasciculaciones) en un mismo territorio, sin afectación sensitiva.

La ecografía permitió confirmar la presencia de fasciculaciones, con registro visual, aportando: Valor diagnóstico inmediato en un entorno donde la EMG no está disponible; Diferenciación fasciculaciones auténticas frente a artefactos o contracciones benignas; Justificación objetiva para una derivación preferente, evitando la demora diagnóstica habitual en ELA.

Tratamiento, planes de actuación

Derivación preferente a Neurología. El paciente fue contactado telemáticamente en septiembre y valorado presencialmente en diciembre de 2023.

Evolución

El estudio electromiográfico confirmó denervación activa y crónica multirregional con potenciales sensitivos normales. La evolución durante 2024 evidenció progresión a otros territorios y el diagnóstico definitivo de esclerosis lateral amiotrófica espinal (ELA de inicio crural derecho).

La ecografía es una herramienta válida para detectar fasciculaciones auténticas. Su integración en la valoración de debilidad focal progresiva sin síntomas sensitivos puede acortar el tiempo diagnóstico en enfermedades de motoneurona.

La documentación ecográfica de fasciculaciones debe considerarse motivo de derivación preferente a Neurología.

Este caso ilustra la capacidad del médico de familia para identificar de forma precoz signos de enfermedad neuromuscular grave.