Enfoque individual

Mujer de 78 años, con antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento con antagonista de los receptores de angiotensina II y diurético tiazídico, sin otros antecedentes personales de interés.

En la anamnesis, la paciente refería antecedentes familiares de enfermedad renal que no sabía precisar, con varios familiares directos e indirectos en tratamiento con diálisis y numerosos casos de «problemas de riñón» en la familia.

En controles analíticos sucesivos se objetivó un deterioro progresivo de la función renal, con discreto incremento de la creatinina y descenso del filtrado glomerular. Ante la progresión de la enfermedad renal y los antecedentes familiares, se realizó ecografía clínica en la consulta de Atención Primaria, objetivándose poliquistosis renal bilateral, con más de diez quistes en cada riñón.

Enfoque familiar y comunitario

Desde Atención Primaria se realizó un acompañamiento longitudinal de la paciente, facilitando la comprensión del proceso diagnóstico y abordando sus dudas y preocupaciones junto a sus familiares ante la posibilidad de una enfermedad hereditaria.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante la sospecha de poliquistosis renal autosómica dominante, se realizó interconsulta con Nefrología.

Tratamiento y planes de actuación

Desde Nefrología se decidió ampliar el estudio mediante pruebas genéticas, incluyendo a hijos y otros familiares de primer grado, con el objetivo de identificar la posible variante genética responsable.

La paciente acudió junto a familiares para comunicarnos lo antes mencionado y se abordó en conjunto el seguimiento que haríamos desde la consulta de atención primaria a su proceso.

Evolución

Evolución: La detección ecográfica permitió orientar el diagnóstico de una enfermedad renal hereditaria y facilitar la derivación a Nefrología, así como plantear el estudio de familiares potencialmente afectados.