Atención Primaria.

Paciente de 14 años que consulta por amenorrea de 10 meses de evolución.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Menarquia 13. Escoliosis y tobillos valgus. Sospecha de SOP.
Antecedentes quirúrgicos: IQ craneosinostosis.
Anamnesis: Paciente de 14 años que refiere amenorrea de 10 meses de evolución a la que se le solicita analítica (con hallazgo de elevación leve de transaminasas hepáticas) y serología de virus hepatotropos (Citomegalovirus IgM y Epstein-Barr IgG positivos).
Exploración: BEG, sin ictericia en mucosas ni piel. No estigmas de hepatopatía crónica.

Pruebas complementarias:  

Ecografia abdominal: Hígado marcadamente heterogéneo, pseudonodular y de contornos lobulados, sin lesiones focales. Signos de hepatopatía difusa grave, se recomienda estudio.

TAC craneal: Retracción cortical leve con tenue hipodensidad bilateral en áreas de los núcleos de la base. Se aconseja RM.

RM cerebral: Los núcleos de la base: pálido y putamen (lenticular) y caudado muestran hiperseñal en T2 y FLAIR. Hallazgos compatibles con diagnóstico de sospecha de depósitos de cobre.

Enfoque familiar y comunitario

Estudio genético de familiares de primer grado: Negativo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Enfermedad de Wilson con cirrosis compensada con afectación neurológica. Síndrome distónico generalizado de evolución rápidamente progresiva con disfagia y sialorrea.
El diagnóstico diferencial podría hacerse con hepatopatías virales o esclerosis múltiple.

Tratamiento y planes de actuación

Dieta baja en cobre y Penicilamina 250 mg en pauta descendente con cuadro de hipersensibilidad con cambio a Trientina. Finalmente se realizó trasplante hepático.

Evolución

La paciente asintomática al inicio, comenzó con síntomas neurológicos progresivos: disartria, bradipsiquia, bradilalia, sonrisa sardónica, marcha distónica-parkinsoniana con rigidez axial y apendicular, junto con temblor esporádico y tics de manos (estos dos últimos de carácter leve). Posteriormente desarrolló cefalea diaria, limitación para la escritura manual y sialorrea severa, que interfiere en la deglución y las ABVD.
Actualmente, en seguimiento por Logopedia, Rehabilitación, Psicología y Psiquiatría.
La mejoría no se consiguió con el tratamiento oral por lo que se decidió realizar trasplante hepático, con mejoría parcial, aunque algunos signos persisten hasta el momento.

No siempre hay que dar por hecho que un paciente semejante a otro, en cuanto a clínica o resultados de pruebas complementarias se refiere, puedan tener diagnósticos similares.
Con un buen control y seguimiento, junto con la derivación pertinente desde Atención Primaria a los diferentes especialistas hospitalarios, el manejo del paciente será el más adecuado posible.