Atención Primaria.

Enfoque individual

Mujer de 49 años, no fumadora, con hipertensión arterial y asma, que consulta en Atención Primaria por omalgia crónica refractaria a tratamiento. En la radiografía de hombro derecho se objetiva incidentalmente un patrón intersticial pulmonar basal, ampliándose el estudio con radiografía torácica posteroanterior y lateral y derivación a Neumología. Posteriormente refiere disnea progresiva de esfuerzo, tos y sibilancias, sin respuesta a salbutamol. Saturación de oxígeno en torno a 97-99% a aire ambiente, sin hallazgos relevantes en la exploración. Las pruebas funcionales respiratorias muestran una función global conservada, con capacidad de difusión pulmonar de monóxido de carbono (DLCO) del 101%.

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares sin enfermedad pulmonar relevante, salvo asma paterna. Se identifica exposición ambiental a aves y caballos. Dada la herencia autosómica recesiva de la enfermedad, asociada a variantes en el gen SLC34A2, se plantea estudio genético familiar.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) muestra engrosamiento irregular difuso de septos inter e intralobulillares y pequeños nódulos en vidrio deslustrado, sin quistes, bronquiectasias de tracción ni panalización. Se plantea como diagnóstico diferencial neumonitis por hipersensibilidad crónica atípica, en contexto de exposición a aves, frente a sarcoidosis atípica. La biopsia transbronquial muestra lesiones granulomatosas con material calcificado compatibles con microlitiasis, pero la discordancia radiológica impide confirmar el diagnóstico. La biopsia pulmonar quirúrgica demuestra calcificaciones intraalveolares laminadas concéntricas, confirmando microlitiasis alveolar pulmonar.

Tratamiento y planes de actuación

Dada la buena situación funcional y la escasa evidencia de tratamiento específico, se decide seguimiento clínico, radiológico y funcional sin tratamiento dirigido a la enfermedad. Se mantiene tratamiento inhalado por el componente asmático y se recomiendan vacunación, actividad física y evitar la exposición ambiental.

Evolución

Permanece estable, sin datos ecocardiográficos de hipertensión pulmonar ni progresión radiológica evidente.