Atención Primaria. Neurologia. Genética.

Mujer de 55 años que presenta desde hace 2 años debilidad intensa, inestabilidad y parestesias en manos y pies.

Enfoque individual

Trabaja como auxiliar en residencia. Antecedentes: carcinoma mamario ductal invasor G2 en 2021 que precisó IQ+RT en tratamiento con tamoxifeno, hipertrigliceridemia y trastorno ansioso-depresivo.

Desde 2021 refiere debilidad progresiva, con inestabilidad, caídas y parestesias en zonas distales de extremidades superiores e inferiores, que inicialmente achacaba a su proceso neoplásico y tratamiento o cuadro vértiginoso. Ánimo bajo progresivo.

Desde la adolescencia lipomas múltiples, extirpándose varios en cuello, tórax y zona dorso-lumbar.

Fenotípicamente constitución delgada, con bultomas en cintura escapular y lipomas en región deltoidea causantes de limitación funcional por dolor en hombro derecho.

A la exploración, reflejos osteotendinosos presentes asimétricos con hipoactivación hemicorporal izquierda sobre todo crural. Fuerza disminuida en cintura pélvica. Hipoestesia táctil en EII. Acorchamiento hasta muslos (peor en EII), en manos ocasional. Marcha insegura y cautelosa. RCP flexores y ROT vivos con aquíleos abolidos. Sensibilidad vibratoria con umbral elevado y algésica con fallos en pies.

Realizada analítica de sangre sin hallazgos.

Se derivó a neurología y genética para completar estudio.

Enfoque familiar y comunitario

Dos hermanos afectos de trastorno genético, enfermedad de Madelung y una hermana y padres sanos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Trastorno neurológico (polineuropatía), lipomatosis múltiple simétrica, efectos de tratamiento oncológico.

Tratamiento y planes de actuación

Analgesia habitual. Extirpación de lipomas si posible.

Evolución

RM de 2020 normal.

EMG hallazgos compatibles con atrapamiento de nervio mediano derecho a nivel de túnel carpiano en grado leve.

Estudio genético confirma mutación bialélica en MFN2, diagnostica de enfermedad de Madelung o lipomatosis múltiple simétrica con neuropatía.

Se trata de una enfermedad rara. Hay que tener en cuenta los antecedentes familiares. Aunque principalmente los síntomas son estéticos, puede haber dolor y compresión nerviosa, y la grasa puede dificultar respirar, tragar o hablar si crecen mucho, llegando a ser una enfermedad incapacitante. El único tratamiento es la resección quirúrgica (extirpar la grasa), la descompresión nerviosa y el apoyo emocional.