Atención Primaria, consulta programada con paciente que acude con familiares acompañantes.

Mujer con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) acude a consulta acompañada por dos hermanas por astenia progresiva y disnea ocasional. Últimamente presenta caídas frecuentes por empeoramiento de marcha espástica y por eso debe salir siempre acompañada. Una de las hermanas acompañantes también está afectada de neurofibromatosis.

Enfoque individual

Rosa María, 41 años, diagnosticada de NF-1 con afectación cutánea y espinal, sospechada desde la consulta por espasticidad de la marcha -intervenida en varias ocasiones- (resección de neurofibromas cervicales y lumbares) y anemia perniciosa. Antecedentes familiares relevantes: madre fallecida por neoplasia de mama, 3 de 6 hermanos afectados por NF-1 (leves).

Al examen físico en la consulta, cifras tensionales elevadas de nueva aparición (170/100 mmHg), sin signos de insuficiencia cardíaca. Marcha espástica. ECG normal. Ecocardiografía reciente solicitada por neurología sin hallazgos.

Enfoque familiar y comunitario

Una de las hermanas acompañantes también tiene neurofibromatosis y en una ocasión nos consultó por cifras tensionales elevadas. Sus hijos tienen afectación neurológica y requieren visitas hospitalarias frecuentes, por lo que a ella le hemos perdido la pista un tiempo. Aprovechamos la ocasión y abordamos simultáneamente el cribado oncológico, actividades preventivas y estudio de HTA en ambas.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

1. Astenia/disnea: descartar nueva anemización, complicaciones cardiopulmonares.

2. HTA nueva en NF-1: descartar causa secundaria (feocromocitoma, estenosis arterial).

3. Riesgo oncológico familiar y por NF-1: cribado cáncer mama.

4. Espasticidad progresiva: medidas de soporte más allá del actual bastón.

Tratamiento y planes de actuación

• Confirmación diagnóstica de HTA y estudio secundario si se confirma (catecolaminas, TAC adrenales).

• Cribado de cáncer de mama.

• Pacto con hermana mayor: retomar estudio de su HTA.

Evolución

Pendiente de resultados, con seguimiento programado conjunto.

 La consulta ilustra la longitudinalidad y visión familiar del Médico de Familia en enfermedades raras como NF-1, donde las actividades preventivas habituales deben individualizarse. Aprovechar la presencia de acompañantes permite el abordaje multipaciente eficiente (by the way proactivo del MF para revincular). Conocer dinámicas familiares facilita pactos terapéuticos y optimiza la resolución de problemas complejos.